Ce syndrome est souvent confondu avec d’autres maladies rares comme la fibromyalgie, le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Le Pr Claude Hamonet de la Faculté de Médecine de Créteil, Université Paris-Est-créteil, et auteur de nombreuses publications scientifiques sur le syndrome d’Ehlers-Danlos indique quelques signes caractéristiques qui permettent de diagnostiquer le syndrome. Parmi ces symptômes:
- Douleurs articulaires et autour des articulations.
- Sensation de fatigue dès le réveil.
- Troubles du contrôle des mouvements volontaires.
- Instabilité articulaires responsable d’entorses.
- Amincissement et pâleur de la peau faisant apparaître les veines.
- Hypermobilité des articulations.
- Reflux gastro-œsophagiens et/ou vomissements.
- Présence d’ecchymoses ou de taches rouges inexpliqués.
- Hypersensorialité, exacerbation des sens
L’équipe médicale de la consultation Ehlers-Danlos dirigée par le Pr Hamonet, indique que « la méconnaissance des signes du syndrome conduit (...), du fait surtout des douleurs, à d'autres orientations diagnostiques, plus connues en rhumatologie telles que spondylarthrite ankylosante, polyarthrite rhumatoïde, Gougerot-Sjögren, arthrose.
L'erreur la plus fréquente reste la fibromyalgie. (...) Actuellement, les signes utilisés pour établir le diagnostic de fibromyalgie sont un authentique copié/collé de ceux du syndrome d'Ehlers-Danlos.»
